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Maladie de Wilson
Qu’est-ce que c’est ?
La maladie de Wilson est une maladie métabolique liée à l’accumulation de cuivre dans l’organisme. C’est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive liée à la mutation du gène ATP 7 B (situé sur le chromosome 13). En cas de mutation présente sur les deux copies du gène, le cuivre excédentaire n’est plus éliminé dans la bile. Il s’accumule alors de façon toxique dans l’organisme, en particulier dans le foie, l’œil et le cerveau.
C’est une maladie rare, dont la prévalence en France est actuellement estimée à 1,5 / 100000 (mais possiblement sous-estimée).
La présentation clinique de la maladie est variable selon l’âge de début des symptômes. Les révélations chez l’enfant sont généralement hépatiques, alors que les formes de révélation tardive, chez l’adulte (jeune le plus souvent), sont volontiers neurologiques et/ou psychiatriques. Dans ces formes retrouvées chez l’adulte, les signes cliniques sont moteurs (syndrome extrapyramidal, mouvements anormaux dystoniques ou tremblements, ataxie cérébelleuse, …), cognitifs et/ou psycho-comportementaux.
Un protocole national de diagnostic et de soins a été établi en 2008 et consultable.
Cette maladie est importante à diagnostiquer car il existe un traitement spécifique. Ce traitement (à vie) repose le plus souvent sur des agents chélateurs du cuivre (D pénicillamine , ou sels de trientine) ou sur des agents à base de Zinc. Il est couplé à un régime alimentaire particulier pauvre en cuivre (lien XXX). Même s’il ne permet pas de guérir, il permet d’arrêter l’accumulation toxique du cuivre dans l’organisme. Introduit précocément et pris quotidiennement, il aura pour conséquence une stabilisation / une amélioration des symptomes. Un suivi neurologique rapproché est nécessaire en début de traitement.