Qu’est-ce que c’est ?

La dystonie correspond à des mouvements anormaux ou des postures causées par des contractions musculaires soutenues ou intermittentes. Elle peut être fixée ou bien mobile. Bien que les premiers cas rapportés de patients atteints de dystonie remontent au XVIIe siècle, le concept de dystonie en tant que maladie n'a été défini qu'au cours des dernières décennies. Le terme dystonie peut être utilisé pour désigner soit un signe clinique isolé soit des maladies dans lesquelles la dystonie est la seule ou la principale caractéristique clinique.

La dystonie peut être isolée (étant alors la seule caractéristique clinique manifeste) ou combinée à d'autres signes neurologiques ou systémiques.

En fonction des régions du corps touchées, la dystonie peut être subdivisée en trois catégories : focale (une seule région du corps est touchée), segmentaire (des régions adjacentes du corps sont touchées) ou généralisée (plusieurs régions du corps sont touchées).

Les causes sont variables. Il peut s’agir par exemple d’une origine génétique (héréditaire) ou d’une origine secondaire (à une lésion cérébrale ou une maladie neurodégénérative).

L’enquête diagnostique est parfois longue et difficile mais l’évaluation clinique du neurologue combinée aux explorations paracliniques (IRM cérébrale, bilan biologique métabolique et analyses génétiques de plus en plus riches) permettent l’exploration de la majorité des causes de dystonie connues à ce jour.

Le traitement de la dystonie reste symptomatique. Il comprend des injections de toxine botulique (pour la dystonie focale ou segmentaire), des médicaments par voie orale (principalement pour la dystonie généralisée) et la stimulation cérébrale profonde (pour la dystonie généralisée, focale ou segmentaire), qui peuvent être complétés par des séances de rééducation.

• Organisation nationale et locale de la prise en charge