Qu’est-ce que c’est ?

Les ataxies cérébelleuses et les paraparésies spastiques héréditaires regroupent un ensemble hétérogène de maladies rares d’origine genetique, pouvant être de transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l’X.
 
Les maladies du cervelet (ou « ataxies cérébelleuses ») sont responsables de troubles de l’equilibre, de la coordination et de la parole. Elles sont plus ou moins associés à d’autres symptomes neurologiques et sont généralement d’aggravation progressive. Elles démarrent à un âge variable, généralement avant 40 ans, mais des formes tardives existent. L’enquête diagnostique est parfois longue et difficile. Les techniques récentes de séquençage à haut débit permettent d’accroître le nombre de gènes analysés, mais augmentent les délais de résultat (pouvant aller jusqu’à 2 à 3 ans).

Parmi les ataxies cérébelleuses à transmission autosomique récessive, citons la maladie de Friedreich qui est la plus fréquente. Les ataxies cérébelleuses à transmission autosomique dominante sont connues dans la littérature internationale sous le terme de SCA (Spino-Cerebellar Ataxia).         

Les paraparésies spastiques sont responsables de troubles de la marche en lien avec une spasticité (raideur) et une faiblesse des membres inférieurs. Elles sont elles aussi plus ou moins associées à d’autres symptomes neurologiques et sont généralement d’aggravation progressive. Elles démarrent à un âge variable, généralement avant 40 ans, mais des formes tardives existent. Elles sont connues dans la littérature internationale sous le terme de SPG (Spastic Paraplegias), et également sous l’appellation de maladie de Strümpell Lorrain. A ce jour, on dénombre plus de 70 mutations impliquées dans les paraparésies spastiques héréditaires, allant de SPG 1 à SPG 72… La plus fréquente est la SPG 4, liée à la mutation du gène de la spastine et de transmission autosomique dominante. Les techniques récentes de séquençage à haut débit permettent d’accroître le nombre de gènes analysés, mais augmentent les délais de résultat (pouvant aller jusqu’à 2 à 3 ans).
 

• Organisation nationale et locale de la prise en charge