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Articles de centre
Eur J Med Genet . 2022
Disruption and deletion of the proximal part of TCF4 are associated with mild intellectual disability: About three new patients
Julie Masson , Linda Pons , Tiffany Busa ,
SATB2-associated syndrome: first report of a gonadal and somatic mosaicism for an intragenic copy number variation.
Grelet M1, Mortreux J1,2, Alazard E1, Sigaudy S1,2, Philip N1,2, Missirian C1,2.
Eur J Med Genet. 2013 May;56(5):274-7. d
Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in monozygotic twins
Cornel Popovici , Tiffany Busa, Chantal Missirian
Syndromic mental retardation with thrombocytopenia due to 21q22.11q22.12 deletion: Report of three patients. Katzaki E, Morin G, Pollazzon M, Papa FT, Buoni S, Hayek J, Andrieux J, Lecerf L, Popovici C, Receveur A, Mathieu-Dramard M, Renieri A, Mari F, Philip N.
Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9).
Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1) . Schwinger E, Devriendt K, Rauch A, Philip N.
Articles collaboratif
Am J Med Genet A. 2023 Nov 16. doi: 10.1002/ajmg.a.63476. Online ahead of print.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases
Guillaume Jedraszak , Florence Jobic , Aline Receveur
Am J Obstet Gynecol. 2023 Sep 16
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age. Freud LR, Galloway S, Crowley TB, Moldenhauer J,
,
NPJ Genom Med. 2023 Jul 18;8(1)
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS.
Zhao Y, Wang Y, Shi L, McDonald-McGinn DM,
J Clin Med. 2023 Jun 29
In Marfan Syndrome and Related Diseases, STABILISE Technique Should Be Used with Care: Results from a Volumetric Comparative Study of Endovascular Treatment for Aortic Dissection.
Azogui R, Porto A, Castelli M,
Med Genet. 2023 Jun;60(6):578-586.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
Harion M(1)(2)(3), Qebibo L(4)(5), Riquet A
Genet Med. 2023 Mar 28
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse
Anne-Sophie Denommé-Pichon , Stephan C Collins , Ange-Line Bruel
J Clin Med. 2022 Oct 27
Endovascular Management of Vascular Complications in Ehlers-Danlos Syndrome Type IV.
Alqahtani M, Claudinot A, Gaudry M
J Med Genet. 2022 Nov 1:
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
Harion M, Qebibo L, Riquet A
Genet Med 2022 May
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort
Pleuntje J van der Sluijs , Marieke Joosten , Caroline Alby
Eur J Hum Genet. 2022 Mar;30(3):291-297.
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study.
Forde C, Burkitt-Wright E, Turnpenny PD
. Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions.
Terkelsen T, Brasch-Andersen C, Illum N,
Eur J Hum Genet. 2022 Mar;30(3):
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study
Claire Forde, Emma Burkitt-Wright 1, Peter D Turnpenny , Eric Haan
,
Clin Genet. 2021 Dec 5.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Vibert R, Mignot C Keren B, Chantot-Bastaraud S
Orphanet J Rare Dis. 2021 Dec 4;16(1):504.
Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome.
Billon C, Adham S, Hernandez Poblete N
. 2021 Jul 15; Care management in a French cohort with down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study Pierre-Henri Roux-Levy , Damien Sanlaville , Bénédicte De Freminville ,
2021 Apr 23.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype
Salima El Chehadeh , Anne Legrand ,Corinne Stoetzel
Nat Med. 2020 Nov 9. 2020 Nov 9.
Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome
Robert W Davies , Ania M Fiksinski , Elemi J Breetvelt el al
Eur J Med Genet. 2020 Sep 27:
Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome. Roux-Levy PH, Bournez M, Masurel A, el al
.Mol Psychiatry. 2020 Feb 3.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Cleynen I, Engchuan W, Hestand MS, Et Al1
Am J Med Genet A. 2019 Dec 26.
Growth charts in Kabuki syndrome 1
£Ruault V, Corsini C, Duflos C el al
Am J Hum Genet. 2019 Dec 17
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects. Zhao Y , Diacou A, Johnston HR et al
J Med Genet. 2019 Aug;56(8):526-535Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders. Schluth-Bolard C, Diguet F, Chatron N et al
Genet Med. 2019 Jul 31.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals. Margot H, Boursier G, Duflos C, et al
Hum Mutat. 2018 décembre; 39 (12): 2110-2112.
Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature. . Vuillaume ML, Moizard MP, Rossignol S et al
Br J Dermatol. 2018 Nov 12.
Dermatological manifestations in Noonan syndrome: A prospective multicentric study of 129 mutation-positive patients. . Bessis D1,2, Miquel J3, Bourrat E4, et al
Am J Med Genet A. 2018 Oct;176(10):2172-2181.
Variance of IQ is partially dependent on deletion type among 1,427 22q11.2 deletion syndrome subjects. . Zhao Y, Guo T, Fiksinski A, Breetvelt E,et al
Br J Dermatol. 2018 Aug 23.
Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome: a prospective multicentric study of 45 mutation-positive patients. . Bessis D, Morice-Picard F, Bourrat E et al
Clin Genet. 2018 Jul;94(1)
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases. . Baer S, Afenjar A, Smol T et al
J Med Genet. 2018 Apr 4
. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features. . Miguet M, Faivre L, Amiel J,et al
J Med Case Rep. 2018 Mar 18;12(1):79.
An atypical autistic phenotype associated with a 2q13 microdeletion: a case report. . Guivarch J, Chatel C, Mortreux J, et a l Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome. Legendre M, Abadie V, Attié-Bitach et al
NPJ Genom Med. 2017 Oct 23;2:32.+ .
A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome. . Tabet AC, Rolland T, Ducloy M, et al
Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5).
Genome-Wide Association Study to Find Modifiers for Tetralogy of Fallot in the 22q11.2 Deletion Syndrome Identifies Variants in the GPR98 Locus on 5q14.3. C . Guo T, Repetto GM, McDonald McGinn DM,et al
Am J Hum Genet. 2017 Oct 5;101(4):616-622. .
Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements. . Demaerel W, Hestand MS, Vergaelen E, et al
Am J Psychiatry. 2017 Jul 28
Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome. . Bassett AS, Lowther C, Merico D, C et al
Rev Neurol (Paris). 2017 Jun;173(6) .
Parkinson's disease associated with 22q11.2 deletion: Clinical characteristics and response to treatment. Dufournet B, Nguyen K, Charles P, et al
Am J Med Genet A. 2016 Sep 20.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations. Fergelot P , Van Belzen M, Van Gils J, et al et al
Am J Med Genet A. 2016 juin 3.
Une nouvelle famille avec une mutation SLC9A6 élargissant le spectre phénotypique du syndrome Christianson. Masurel-Paulet A 1, 2 , Piton A 3, 4 , Chancenotte S 5 , Redin C 3, 4 , Thauvin-Robinet C 1, 2 , Henrenger Y 4 , Minot D 1 ,Creppy A 3, 4 , Ruffier-Bourdet M 5 , Thevenon J 1, 2 , Kuentz P 2 , Lehalle D 1 , Curie A 6 , Blanchard G 6 , Ghosn E 7 ,Bonnet M 5 , Archimbaud-Devilliers M 5 , Huet F 1, 2 , Perret O 8 , Philip N 8 , Mandel JL 3, 4 , Faivre L 1, 2 .
Prenat Diagn. 2016 Apr 9.
Prenatal Findings in Children with early postnatal diagnosis of CHARGE Syndrome. Busa T1, Legendre M2, Bauge M3, Quarello E4, Bretelle F3, Bilan F2, Sigaudy S1,3, Gilbert-Dussardier B2, Philip N1,3.
Am J Med Genet A. 2015 Sep 30.
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.El Chehadeh S1,2, Faivre L1,2, Mosca-Boidron AL2,3, Malan V4, Amiel J5, Nizon M5, Touraine R6, Prieur F6, Pasquier L7, Callier P2,3, Lefebvre M1,2, Marle N2,3, Dubourg C7, Julia S8, Sarret C9, Francannet C9, Laffargue F9, Boespflug-Tanguy O10, David A11,Isidor B11, Le Caignec C11, Vigneron J12, Leheup B12, Lambert L12, Philippe C13, Cuisset JM14, Andrieux J15, Plessis G16,Toutain A17, Goldenberg A18, Cormier-Daire V5, Rio M5, Bonnefont JP19, Thevenon J1,2, Echenne B20, Journel H21, Afenjar A22,Burglen L22, Bienvenu T23, Addor MC24, Lebon S25, Martinet D26, Baumann C27, Perrin L27, Drunat S28, Jouk PS29, Devillard F29, Coutton C29, Lacombe D30, Delrue MA30, Philip N31, Moncla A32, Badens C33, Perreton N34, Masurel A1, Thauvin-Robinet C1,2, Portes VD35, Guibaud L36.
Genet Med. 2015 Mar 19. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients. Vincent M1, Geneviève D2, Ostertag A3, Marlin S4, Lacombe D5, Martin-Coignard D6, Coubes C2, David A7, Lyonnet S8,Vilain C9, Dieux-Coeslier A10, Manouvrier S10, Isidor B7, Jacquemont ML11, Julia S12, Layet V13, Naudion S5, Odent S14,Pasquier L14, Pelras S5, Philip N15, Pierquin G16, Prieur F17, Aboussair N18, Attie-Bitach T19, Baujat G20, Blanchet P2,Blanchet C21, Dollfus H22, Doray B22, Schaefer E22, Edery P23, Giuliano F24, Goldenberg A25, Goizet C5, Guichet A26,Herlin C27, Lambert L28, Leheup B29, Martinovic J30, Mercier S7, Mignot C31, Moutard ML32, Perez MJ2, Pinson L2,Puechberty J2, Willems M2, Randrianaivo H11, Szaskon K33, Toutain A34, Verloes A35, Vigneron J29, Sanchez E2, Sarda P2, Laplanche JL36, Collet C36.
Les auteurs rapportent les données cliniques et moléculaires de 146 patients présentant un syndrome de Treacher Collins. Une mutation a été identifiée chez 63% des patients dans le gène TCOF1 et chez 6% dans le gène POLR1D. Aucune corrélation phénotype/génotype n’a été mise en évidence pour ces deux gènes. Quand le diagnostic clinique est typique, aucune cause moléculaire n’est identifiée chez 4% des patients.
J Paediatr Neurol. 2014 Dec 16
. Clinical presentation of PTEN mutations in childhood in the absence of family history of Cowden syndrome Busa T1, Milh M2, Degardin N3, Girard N4, Sigaudy S5, Longy M6, Olshchwang S7, Sobol H7, Chabrol B2, Philip N5.
Les auteurs présentent sept patients dont le diagnostic de mutation PTEN a été posé dans l’enfance. Le phénotype est très variable et tous les patients ne remplissent pas les critères cliniques classiques du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ou d’Autisme-Macrocéphalie. L’analyse du gène PTEN devrait donc être proposé aux enfants présentant une macrocéphalie majeure (>+4DS) associée à au moins un autres signe de PHTS (PTEN Hamartoma Tumor Syndromes).
Clin Genet. 2014 May 16
. incidental findings on array comparative genomic hybridization: detection of carrier females of dystrophinopathy without any family history.
Nguyen K1, Putoux A, Busa T, Cordier MP, Sigaudy S, Till M, Chabrol B, Michel-Calemard L, Bernard R, Julia S,Malzac P, Labalme A, Missirian C, Edery P, Popovici C, Philip N, Sanlaville
Les auteurs rapportent 5 patientes présentant une variation du nombre de copie (CNV) dans le gène DMD, mise en évidence fortuitement par CGH-array lors d’une évaluation de retard de développement. Trois délétions ont été détectées, une héritée de la mère et deux du père, et deux duplications. Les auteurs évoquent les difficultés d’un conseil génétique dans des familles où les hommes sont à risque de dystrophie musculaire, en sachant que les conséquences cliniques de certains CNV dans le gène DMD ne sont pas toujours connues.
Eur J Hum Genet. 2014 Jul 23.
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. Verloes A1, Di Donato N2, Masliah-Planchon J3, Jongmans M4, Abdul-Raman OA5, Albrecht B6, Allanson J7, Brunner H4, Bertola D8, Chassaing N9, David A10,Devriendt K11, Eftekhari P12, Drouin-Garraud V13, Faravelli F14, Faivre L15,Giuliano F16, Guion Almeida L17, Juncos J18, Kempers M4, Eker HK19, Lacombe D20, Lin A21, Mancini G22, Melis D23, Lourenço CM24, Siu VM25, Morin G26,Nezarati M27, Nowaczyk MJ28, Ramer JC29, Osimani S3, Philip N30, Pierpont ME31, Procaccio V32, Roseli ZS17, Rossi M33, Rusu C34, Sznajer Y35, Templin L30, Uliana V14, Klaus M36, Van Bon B4, Van Ravenswaaij C37, Wainer B38, Fry AE39, Rump A2, Hoischen A4, Drunat S3, Rivière JB40, Dobyns WB41, Pilz DT39.
Cette étude internationale présente les signes cliniques, les complications et les données de l’imagerie cérébrale de 36 patients présentant une mutation dans les gènes ACTB et ACTG1. Les auteurs proposent l’appellation syndrome cérébro-fronto-facial Baraitser-Winter pour cette entité clinique.
Am J Med Genet A. 2014 Aug;164A(8):1991-7.
Intragenic rearrangements in X-linked intellectual deficiency: Results of a-CGH in a series of 54 patients and identification of TRPC5 and KLHL15 as potential XLID genes .Mignon-Ravix C1, Cacciagli P, Choucair N, Popovici C, Missirian C, Milh M, Mégarbané A, Busa T, Julia S, Girard N, Badens C, Sigaudy S, Philip N, Villard L.
Cette étude suggère que la présence d'une copie supplémentaire du gène ARX n’est probablement pas suffisante pour perturber les fonctions de développement. Quatre patients de sexe masculin sont rapportés avec une duplication du gène ARX, dont 2 présentent une intelligence normale. D'autres anomalies chromosomique ou moléculaire non identifiées, pourraient être à l'origine, seules ou en association avec la duplication ARX, du phénotype anormal chez certains patients.
Eur J Hum Genet. 2015 Jan;23(1):92-102.
New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations. Démurger F, Ichkou A, Mougou-Zerelli S, Le Merrer M, Goudefroye G, Delezoide AL, Quélin C, Manouvrier S, Baujat G, Fradin M, Pasquier L, Megarbané A, Faivre L, Baumann C, Nampoothiri S, Roume J, Isidor B, Lacombe D, Delrue MA, Mercier S, Philip N, Schaefer E, Holder M, Krause A, Laffargue F, Sinico M, Amram D, André G, Liquier A, Rossi M, Amiel J, Giuliano F, Boute O, Dieux-Coeslier A, Jacquemont ML, Afenjar A, Van Maldergem L, Lackmy-Port-Lis M, Vincent-Delorme C, Chauvet ML, Cormier-Daire V, Devisme L, Geneviève D, Munnich A, Viot G, Raoul O, Romana S, Gonzales M, Encha-Razavi F, Odent S, Vekemans M, Attie-Bitach T. *
Les auteurs on étudié le phénotype de 76 patients atteints du syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig (SCPG) ou du syndrome de Pallister-Hall, porteurs soit de mutation soit de déletions dans le gène GLI3. La corrélation phénotype génotype décrit précédemment est vérifiée pour ces nouvelles mutations. Les résultats montrent également une corrélation entre la localisation de la mutation et les anomalies du corps calleux présentes chez certains patients aux BPC Certaines mutations entraînent un phénotype létal. L'expression précoce de GLI3 au cours du développement est confirmée par hybridation in situ.
Diagn Interv Imaging. 2014 Jun;95(6):573-8
Contribution of the foetal uro-MRI in the prenatal diagnosis of uronephropathies. Pico H1, Dabadie A2, Bourliere-Najean B2, Philip N3, Capelle M4, Aschero A2, Quarello E5, Guys JM6, Hery G6, Petit P2, Gorincour G2.
Cette étude a pour but d’évaluer le rôle des IRM fœtales dans le bilan des anomalies de l'appareil urinaire dépistées in utero. 154 fœtus ont bénéficié d’une IRM fœtale. Pour 36 d’entre eux, cet examen a permis d’apporter des données supplémentaires. Dans 16 cas, il y a eu un retentissement sur la prise en charge néo-natale des patients.
L'IRM Fœtale uro- est un outil complémentaire utile dans le diagnostic prénatal de certaines uropathies.
Clin Genet. 2015 Mar;87(3):244-51.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes. Piard J1, Aral B, Vabres P, Holder-Espinasse M, Mégarbané A, Gauthier S, Capra V, Pierquin G, Callier P, Baumann C, Pasquier L, Baujat G, Martorell L, Rodriguez A, Brady AF, Boralevi F, González-Enseñat MA, Rio M, Bodemer C, Philip N, Cordier MP, Goldenberg A, Demeer B, Wright M, Blair E, Puzenat E, Parent P, Sznajer Y, Francannet C, Didonato N, Boute O, Barlogis V, Moldovan O, Bessis D, Coubes C, Tardieu M, Cormier-Daire V, Sousa AB, Franques J, Toutain A, Tajir M, Elalaoui SC, Geneviève D, Thevenon J, Courcet JB, Rivière JB, Collet C, Gigot N, Faivre L, Thauvin-Robinet C. *
Le but de cet article est d’identifier les meilleurs indicateurs cliniques de la présence de mutations du gène ReCQL4 à partir d’une cohorte de 39 patients dont 27 présentant un phénotype de syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) et 12 un phénotype de syndrome de Baller Gerold (BCS). Cette étude souligne que la recherche des diagnostics différentiels est à réaliser avant le séquençage de ReCQL4 dans ce groupe clinique hétérogène. La combinaison du séquencage nouvelle génération avec la définition de sous groupes cliniques apportera des données nouvelles sur les bases moléculaires des poikilodermies et du syndrome de Baller-Gerold.
Clin Genet. 2013 Dec;84(6):507-21
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability
P Callier 1, B Aral, N Hanna,
Eur J Med Genet. 2013 Oct;56(10):556-60
Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome Michot C, Corsini C, Sanlaville D, Baumann C, Toutain A, Philip N, Busa T, Holder M, Faivre L, Odent S, Delrue MA, Till M, Jacquemont ML, Cordier MP, Goldenberg A, Sanchez E, Alix E, Poisson S, Kayirangwa H, Lacombe D, Gilbert-Dussardier B, Pelet A, Roume J, Jacquette A, Isidor B, Giuliano F, Burglen L, Fradin M, Schaefer E, Alembick Y, Doray B, Moncla A, Héron D, Willems M, Pinson L, Le Quan Sang KH, Le Merrer M, Cormier-Daire V, Sarda P, Amiel J, Lyonnet S, Geneviève D.J Med Genet. 2013 Oct;56 (10):556-60.
Une étude regroupant les CLAD françaises décrit ici un nouveau signe clinique du syndrome de kabuki : l'atténuation et / ou l'absence congénitale d'un pli des troisième et quatrième doigts associé à limitation de la flexion des articulations correspondantes, ce signe spécifique du syndrome peut aider au diagnostic.
Eur J Pediatr Surg. 2014 Oct;24(5):426-9
Putative Criteria for Predicting Spontaneous Regression of Prenatally Diagnosed Thoracoabdominal Cystic Lesions. Lecompte JF, Hery G, Potier A, Gorincour G, Giudicelli B, Philip N, Guys JM, de Lagausie P
.Eur J Pediatr Surg. 2013 Sep 5.
Dysmorphology at a distance : results of a web-based diagnostic service. Douzgou S, Clayton-Smith J, Gardner S, Day R, Griffiths P, Strong K; the DYSCERNE expert panel, Amiel J, Baraitser M, Brueton L, Brunner H, Chrzanowska K, Dallapiccola B, Del Campo Casanelles M, Devriendt K, Donnai D, Fitzpatrick D, Gillessen-Kaesbach G, Houge G, Kerr B, Krajewska-Walasek M, Lacombe D, Meinecke P, Metcalfe K, Mortier G, Odent S, Philip N, Prescott T, Raas-Rothschild A, Rauch A, Rittinger O, Salonen R, Schrander-Stumpel C, Suri M, Temple K, Tolmie J, Van Der Burgt I, Verloes A, Wieczorek D, Zenker M.
Un projet européen a permis de créer deux réseaux d'expertise pour des patients atteints de dysmorphie. Sur 200 cas rapportés ici, dans 22,5% des cas un diagnostic clinique a été atteint. Un total de 181 syndromes génétiques rares ou très rares ont été pris en compte sur 200 cas. Dans deux cas un nouveau syndrome a été mis en évidence.
Eur J Hum Genet. 2013 May 15
Expanding the phenotype of IQSEC2 mutations : truncating mutations in severe intellectual disability. Tran Mau-Them F, Willems M, Albrecht B, Sanchez E, Puechberty J, Endele S, Schneider A, Ruiz Pallares N, Missirian C, Rivier F, Girard M, Holder M, Manouvrier S, Touitou I, Lefort G, Sarda P, Moncla A, Drunat S, Wieczorek D, Genevieve D.
Cet article décrit trois patients souffrant d'un retard intellectuel un syndrome lié à X. Les auteurs ont identifié des mutations tronquantes dans le gène IQSEC2 . Ce gène doit être analysé chez des patients avec une déficience intellectuelle sévère n'ayant pas de mutations dans MECP2, FOXG1, CDKL5 et MEF2C.
Epub 2013 Apr 18.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature Cottereau E, Mortemousque I, Moizard MP, Bürglen L, Lacombe D, Gilbert-Dussardier B, Sigaudy S, Boute O, David A, Faivre L, Amiel J, Robertson R, Viana Ramos F, Bieth E, Odent S, Demeer B, Mathieu M, Gaillard D, Van Maldergem L, Baujat G, Maystadt I, Héron D, Verloes A, Philip N, Cormier-Daire V, Frouté MF, Pinson L, Blanchet P, Sarda P, Willems M, Jacquinet A, Ratbi I, Van Den Ende J, Lackmy-Port Lis M, Goldenberg A, Bonneau D, Rossignol S, Toutain A.
Ces recherches, portent sur le Syndrome hétérogène de Simpson-Golabi-Behmel . Un des gènes impliqués est GPC3. Afin de délimiter le spectre phénotypique de la SGBS 3, les auteurs présentent ici l'analyse de 42 patients avec une mutation dans le gène GPC3 dont les caractéristiques cliniques ont été étudiées.
Clin Genet. 2013 Mar 18
.Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability. Callier P, Aral B, Hanna N, Lambert S, Dindy H, Ragon C, Payet M, Collod-Beroud G, Carmignac V, Delrue M, Goizet C, Philip N, Busa T, Dulac Y, Missotte I, Sznajer Y, Toutain A, Francannet C, Megarbane A, Julia S, Edouard T, Sarda P, Amiel J, Lyonnet S, Cormier-Daire V, Gilbert B, Jacquette A, Heron D, Collignon P, Lacombe D, Morice-Picard F, Jouk P, Cusin V, Willems M, Sarrazin E, Amarof K, Coubes C, Addor M, Journel H, Colin E, Khau Van Kien P, Baumann C, Leheup B, Martin-Coignard D, Doco-Fenzy M, Goldenberg A, Plessis G, Thevenon J, Pasquier L, Odent S, Vabres P, Huet F, Marle N, Mosca-Boidron A, Mugneret F, Gauthier S, Binquet C, Thauvin-Robinet C, Jondeau G, Boileau C, Faivre L.
J Pediatr. 2013 Mar 24.
Clinical and Molecular Spectrum of Renal Malformations in Kabuki Syndrome. Courcet JB, Faivre L, Michot C, Burguet A, Perez-Martin S, Alix E, Amiel J, Baumann C, Cordier MP, Cormier-Daire V, Delrue MA, Gilbert-Dussardier B, Goldenberg A, Jacquemont ML, Jaquette A, Kayirangwa H, Lacombe D, Le Merrer M, Toutain A, Odent S, Moncla A, Pelet A, Philip N, Pinson L, Poisson S, Kim-Han LQ, Roume J, Sanchez E, Willems M, Till M, Vincent-Delorme C, Mousson C, Vinault S, Binquet C, Huet F, Sarda P, Salomon R, Lyonnet S, Sanlaville D, Geneviève D.
Cette étude concerne des patients atteints par le syndrome de Kabuki. Aucune corrélation n'a été trouvée entre la présence ou l'absence de malformations de l'appareil urinaire ou rénal et la mutation MLL2. Ces résultats soulignent la nécessité d'une échographie et d'un dépistage de la fonction rénale chez les enfants atteints du syndrome de Kabuki.
J Pediatr. 2013 Mar 24.
Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes. Delio M, Guo T, McDonald-McGinn DM, Zackai E, Herman S, Kaminetzky M, Higgins AM, Coleman K, Chow C, Jarlbrzkowski M, Bearden CE, Bailey A, Vangkilde A, Olsen L, Olesen C, Skovby F, Werge TM, Templin L, Busa T, Philip N, Swillen A, Vermeesch JR, Devriendt K, Schneider M, Dahoun S, Eliez S, Schoch K, Hooper SR, Shashi V, Samanich J, Marion R, van Amelsvoort T, Boot E, Klaassen P, Duijff SN, Vorstman J, Yuen T, Silversides C, Chow E, Bassett A, Frisch A, Weizman A, Gothelf D, Niarchou M, van den Bree M, Owen MJ, Suñer DH, Andreo JR, Armando M, Vicari S, Digilio MC, Auton A, Kates WR, Wang T, Shprintzen RJ, Emanuel BS, Morrow BE.
Une collaboration internationale dans le cadre du consortium sur le syndrome de délétion 22q11.2 a réalisé des analyses sur 389 ADN venant de familles 22q11, afin de déterminer s’il existe une origine parentale dans l’apparition de novo de la délétion 22q11.2, l. Le nombre de cas avec 22q11 DS d'origine maternelle est supérieur à ceux d'origine paternelle. Ces résultats confortent des études antérieures.
.Eur J Hum Genet. 2013 Feb 20
Extended spectrum of MBD5 mutations in neurodevelopmental disorders. Bonnet C, Ali Khan A, Bresso E, Vigouroux C, Béri M, Lejczak S, Deemer B, Andrieux J, Philippe C, Moncla A, Giurgea I, Devignes MD, Leheup B, Jonveaux P
Eur J Med Genet. 2013 Feb 27.
Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in monozygotic twins Popovici C, Busa T, Missirian C, Milh M, Moncla A, Philip N
Cette étude réalisée par le CLAD-PACA décrit le cas de deux jumeaux présentant une délétion en mosaïque 15Q13. 3. le pourcentage de cellules anormales analysées sur lymphocytes et frottis buccal diffère entre les deux garçons. Ils ont un phénotype léger, qui peut s'expliquer par la délétion en mosaïque.
Gene. 2013 Jan 10;512(2):194-7. doi:
Novel PTEN germline mutation in a family with mild phenotype: Difficulties in Genetic Counseling. Busa T, Chabrol B, Perret O, Longy M, Philip N.
Cet article décrit le cas d'une famille, dont plusieurs membres sont porteurs d'une nouvelle mutation dans le gène PTEN. Le phénotype de patients, limité à une macrocéphalie et des troubles des apprentissages est moins sévère que celui rapporté dans les autres syndromes associés à PTEN. Ceci pose le problème du conseil génétique et du suivi chez ces patients.
. Am J Med Genet A. 2012 Jul;158A(7):1612-9.
Recurrent mutations in the CDKL5 gene: Genotype-phenotype relationships. Bahi-Buisson N, Villeneuve N, Caietta E, Jacquette A, Maurey H, Matthijs G, Van Esch H, Delahaye A, Moncla A, Milh M, Zufferey F, Diebold B, Bienvenu T
Cette étude collaborative a permis de montrer que le phénotype associé aux mutations faux-sens de l’ATP binding site du gène CDKL5 était moins sévère que celui associé aux mutations dans le domaine kinase ou la région C-terminale.
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis. El Chehadeh-Djebbar S, Blair E, Holder-Espinasse M, Moncla A, Frances AM, Rio M, Debray FG, Rump P, Masurel-Paulet A, Gigot N, Callier P, Duplomb L, Aral B, Huet F, Thauvin-Robinet C, Faivre L. 1]
Am J Med Genet A. 2012 Feb;158A(2):333-9.
Search for a gene responsible for Floating-Harbor syndrome on chromosome 12q15q21.1. Lopez E, Callier P, Cormier-Daire V, Lacombe D, Moncla A, Bottani A, Lambert S, Goldenberg A, Doray B, Odent S, Sanlaville D, Gueneau L, Duplomb L, Huet F, Aral B, Thauvin-Robinet C, Faivre L.
Cette etude réalisée par le CLAD EST à partir d’une série de patients français et suisses avait pour objectif de séquencer la région 12q15-q21.1 chez une série de patients présentant un syndrome de Floating-Harbor, à la suite de l’identification d’une délétion de cette région chez un patient présentant ce phénotype. Aucune mutation n’a été identifée.
J Med Genet. 2011 Nov;48(11):e1.
The power of high-resolution non-targeted array-CGH in identifying intragenic rearrangements responsible for Cohen syndrome.
El Chehadeh-Djebbar S, Faivre L, Moncla A, Aral B, Missirian C, Popovici C, Rump P, Van Essen A, Frances AM, Gigot N, Cusin V, Masurel-Paulet A, Gueneau L, Payet M, Ragon C, Marle N, Mosca-Boidron AL, Huet F, Balikova I, Teyssier JR, Mugneret F, Thauvin-Robinet C, Callier P.
Clin Genet. 2011 Dec;80(6):523-31
Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum.
Whalen S, Héron D, Gaillon T, Moldovan O, Rossi M, Devillard F, Giuliano F, Soares G, Mathieu-Dramard M, Afenjar A, Charles P,Mignot C, Burglen L, Van Maldergem L, Piard J, Aftimos S, Mancini G, Dias P, Philip N, Goldenberg A, Le Merrer M, Rio M, Josifova D,Van Hagen JM, Lacombe D, Edery P, Dupuis-Girod S, Putoux A, Sanlaville D, Fischer R, Drévillon L, Briand-Suleau A, Metay C,Goossens M, Amiel J, Jacquette A, Giurgea I.
Etude collaborative française portant sur 112 individus atteints de syndrome de Pitt-Hopkins. Les auteurs ont défini un score de diagnostic clinique et proposent une stratégie diagnostique. Toutes les mutations sont dans la base de données TCF4 (http://www.LOVD.nl/TCF4)
Ann Pathol. 2012 Feb;32(1):58-64.
Vasoactive intestinal polypeptide-secreting diffuse ganglioneuromatosis affecting the small intestine and the colon in an infant: an exceptional inaugural manifestation of NF1]. Kadri M, Fabre A, Coze C, Daniel L, Petit P, Sigaudy S, Pinson S, Bouvier C, Delarue A, Fernandez C.
Les auteurs rapportent le cas d’un enfant présentant dès la naissance une ganglioneuromatose diffuse responsable d’une diarrhée sévère dans un contexte de NF1 par une étude moléculaire. Deux ans plus tard, l'enfant a développé un gliome des voies optiques, une autre tumeur fréquemment associée à la NF1.
Res Paediatr. 2011;76(3):172-7:
Auxological evaluation in patients with a 22q11.2 microdeletion syndrome: normal prevalence of obesity and neonatal length and gender influence on body mass index evolution.
Reynaud R, Derain-Court J, Braunstein D, Veyrat M, Gaudart J, Giuliano F, Philip N. Horm
Etude auxologique (croissance staturale et pondérale) d’un groupe de 102 patients porteurs d’une microdélétion 22q11 suivis dans le centre de reference CLAD-PACA. Cette étude a démontré que l’incidence de l’obésité dans le syndrome de microdélétion 22q11.2 n’était pas plus élevée que dans la population générale.
Am J Med Genet A. 2011 Jul;155A(7):1706-11.
De novo Xq11.11 microdeletion including ARHGEF9 in a boy with mental retardation, epilepsy, macrosomia, and dysmorphic features.
Lesca G, Till M, Labalme A, Vallee D, Hugonenq C, Philip N, Edery P, Sanlaville D. Am J Med Genet A. 2011 Jul;155A(7):1706-11.
J Pediatr. 2011 Aug;159(2):332-9.e1.
Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digiglio MC, Golgenberg P, Habel A, Marino B, Oskardottir S, Philip N, Sullivan K, Swillen A, Vorstman J:
Une collaboration internationale dans le cadre du consortium sur le syndrome de deletion 22q11.2 a abouti à établir des guides de bonne pratique pour la prise en charge des patients atteints de ce syndrome.
Orphanet J Rare Dis. 2011 May 11;6:21. doi:
Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis. Bonnet C, Grati M, Marlin S, Levilliers J, Hardelin JP, Parodi M, Niasme-Grare M, Zelenika D, Délépine M, Feldmann D, Jonard L, El-Amraoui A, Weil D, Delobel B, Vincent C, Dollfus H, Eliot MM, David A, Calais C, Vigneron J, Montaut-Verient B, Bonneau D, Dubin J, Thauvin C, Duvillard A, Francannet C, Mom T, Lacombe D, Duriez F, Drouin-Garraud V, Thuillier-Obstoy MF, Sigaudy S, Frances AM, Collignon P, Challe G, Couderc R, Lathrop M, Sahel JA, Weissenbach J, Petit C, Denoyelle F.
Orphanet J Rare Dis. 2011 May 11;6:21
Hippocampal dysgenesis and variable neuropsychiatric phenotypes in patients with Bardet-Biedl syndrome underline complex CNS impact of primary cilia. Bennouna-Greene V, Kremer S, Stoetzel C, Christmann D, Schuster C, Durand M, Verloes A, Sigaudy S, Holder-Espinasse M, Godet J, Brandt C, Marion V, Danion A, Dietemann JL, Dollfus H.
Clin Genet. 2011 Dec;80(6):523-31.
Molecular diagnosis reveals genetic heterogeneity for the overlapping MKKS and BBS phenotypes. Schaefer E, Durand M, Stoetzel C, Doray B, Viville B, Hellé S, Danse JM, Hamel C, Bitoun P, Goldenberg A, Finck S, Faivre L, Sigaudy S, Holder M, Vincent MC, Marion V, Bonneau D, Verloes A, Nisand I, Mandel JL, Dollfus H.
Eur J Med Genet. 2011 Mar-Apr;54(2):157-60.
Bardet-Biedl syndrome : a study of the renal and cardiovascular phenotypes in a French cohort. Imhoff O, Marion V, Stoetzel C, Durand M, Holder M, Sigaudy S, Sarda P, Hamel CP, Brandt C, Dollfus H, Moulin .
Clin J Am Soc Nephrol. 2011 Jan;6(1):22-9.
BBS10 mutations are common in 'Meckel'-type cystic kidneys. Putoux A, Mougou-Zerelli S, Thomas S, Elkhartoufi N, Audollent S, Le Merrer M, Lachmeijer A, Sigaudy S, Buenerd A, Fernandez C, Delezoide AL, Gubler MC,Salomon R, Saad A, Cordier MP, Vekemans M, Bouvier R, Attie-Bitach T.
Eur J Med Genet. 2011 Mar-Apr;54(2):144-51.
Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation.
Dubourg C, Sanlaville D, Doco-Fenzy M, Le Caignec C, Missirian C, Jaillard S, Schluth-Bolard C, Landais E, Boute O, Philip N, Toutain A, David A, Edery P, Moncla A, Martin-Coignard D, Vincent-Delorme C, Mortemousque I, Duban-Bedu B, Drunat S, Beri M, Mosser J, Odent S, David V, Andrieux J.
Le CLAD-PACA a participé à une étude collaborative nationale sur 14 patients présentant un syndrome de microdélétion 17q21.31. L’analyse moléculaire de ces délétions a permis d’identifier chez l’un des patients une délétion de petite taille comportant uniquement 3 gènes parmi lesquels le gène MAPT est proposé comme le meilleur gène candidat.
Clin Genet. 2011 Mar;79(3):225-35.
The Renpenning syndrome spectrum : new clinical insights supported by 13 new PQBP1-mutated males. Germanaud D, Rossi M, Bussy G, Gérard D, Hertz-Pannier L, Blanchet P, Dollfus H, Giuliano F, Bennouna-Greene V, Sarda P, Sigaudy S, Curie A, Vincent MC, Touraine R, des Portes V.
Une étude Clinique française a été réalisée sur 13 patients dont le gène PQBP1 comprend des mutations. Les phénotypes sont caractérisés par un retard mental et des signes dysmorphiques ce syndrome de Renpenning.
Hum Mutat. 2011 Nov;32(11):1278-89.
International Chromosome 22q11.2 Consortium. Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. Guo T, McDonald-McGinn D, Blonska A, Shanske A, Bassett AS, Chow E, Bowser M, Sheridan M, Beemer F, Devriendt K, Swillen A, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Carpenter C, Zheng X, Johnson J, Chung J, Higgins AM, Philip N, Simon TJ, Coleman K, Heine-Suner D, Rosell J, Kates W, Devoto M, Goldmuntz E, Zackai E, Wang T, Shprintzen R, Emanuel B, Morrow B
Le CLAD-PACA fait partie du consortium international sur le syndrome de délétion 22q11.2 qui a initié des études sur les facteurs modificateurs dans la variabilité du syndrome de microdélétion 22q11.2. Cette étude a montré que les variations du gène TBX1 n’expliquent pas la variabilité du phénotype cardiovasculaire.
Behav Genet. 2011 May;41(3):403-12. Review.
Cognitive, behavioural and psychiatric phenotype in 22q11.2 deletion syndrome.
Philip N, Bassett A.
Genet. 2011 May;41(3):413-22.
Laterality preference and cognition: cross-syndrome comparison of patients with trisomy 21 (Down), del7q11.23 (Williams-Beuren) and del22q11.2 (DiGeorge or Velo-Cardio-Facial) syndromes. Carlier M, Desplanches AG, Philip N, Stefanini S, Vicari S, Volterra V, Deruelle C, Fisch G, Doyen AL, Swillen A. Behav
. Eur J Med Genet. 2010 Nov-Dec;53(6):367-70.
Prenatal and postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. Bretelle F, Beyer L, Pellissier MC, Missirian C, Sigaudy S , Gamerre M, D’Ercole C, .Philip N
Cet article rapporte l’expérience du CLAD-PACA en matière de diagnostic de la microdélétion 22q11.2 sur une période de 12 ans. Au cours de cette période, une microdélétion 22q11.2 a été identifiée chez 8 fœtus représentant 4,7% des 196 grossesses testées. Tous ces fœtus présentaient une cardiopathie conotroncale. En post-natal, le syndrome de microdélétion 22q11.2 a été identifié chez 81 patients dont 45,7% présentaient une malformation cardiaque. Ce chiffre est moins élevé que celui rapporté habituellement dans la littérature. L’analyse de ces données permet de redéfinir les indications de la recherche de microdélétion 22q11.2 chez le fœtus. De plus, les auteurs insistent sur la nécessité d’une information précise des couples lorsqu'une recherche de microdélétion 22q11.2 est proposée pendant la grossesse.
Gynecol Obstet Fertil. 2010 Nov;38(11):677-85. [Fetal dysmorphology : a practical approach in utero]. Philip N, Quarello E, Gorincour G, Sigaudy S.
Mol Syndromol. 2010;1(2):67-74.
IRF6 Screening of Syndromic and a priori Non-Syndromic Cleft Lip and Palate Patients: Identification of a New Type of Minor VWS Sign
. Desmyter L, Ghassibe M, Revencu N, BouteO, Lees M, François G, Verellen-Dumoulin C, Sznajer Y, Moncla A, Benateau H, Claes K, Devriendt K, Mathieu M, Van Maldergem L, Addor MC, Drouin-Garraud V, Mortier G, Bouma M, Dieux-Coeslier A, Genevieve D, Goldenberg A, Gozu A, Makrythanasis P, McEntagart U, Sanchez A, Vilain C, Vermeer S, Connell F, Verheij J, Manouvrier S, Pierquin G, Odent S, Holder-Espinasse M, Vincent-Delorme C, Gillerot Y, Vanwijck R, Bayet B, Vikkula M.
Le CLAD-PACA fait partit d'un consensum international pour une étude sur Le syndrome de Van der Woude (VWS). Selon les auteurs un test génétique devrait être proposé aux patients présentant une fente labiale non-syndromique avec des antécédents familiaux.
Am J Med Genet A.2010 Jul;152A(7):1711-7.
Syndromic mental retardation with thrombocytopenia due to 21q22.11q22.12 deletion: Report of three patients.
Katzaki E, Morin G, Pollazzon M, Papa FT, Buoni S, Hayek J, Andrieux J, Lecerf L, Popovici C, Receveur A, Mathieu-Dramard M, Renieri A, Mari F, Philip N.
Cette étude réalisée en collaboration avec une équipe italienne et le CLAD-NORD décrit trois nouveaux patients présentant une microdélétion au locus 21q22.11q22.12, permettant de mieux définir le phénotype associé à cette microdélétion incluant le gène RUNX1. Ce phénotype est caractérisé par un un syndrome dysmorphique, une déficience intellectuelle sévère avec des troubles du comportement, et une thrombopénie liée à l’haploinsuffisance de RUNX1.
. J Med Genet. 2010 Aug;47(8):549-53
Search for the best indicators for the presence of a VPS13B gene mutation and confirmation of diagnostic criteria in a series of 34 patients genotyped for suspected Cohen syndrome. El Chehadeh S, Aral B, Gigot N, Thauvin-Robinet C, Donzel A, Delrue MA, Lacombe D, David A, Burglen L, Philip N, Moncla A, Cormier-Daire V, Rio M, Edery P, Verloes A, Bonneau D, Afenjar A, Jacquette A, Heron D, Sarda P, Pinson L, Doray B, Vigneron J, Leheup B, Frances-Guidet AM, Dienne G, Holder M, Masurel-Paulet A, Huet F, Teyssier JR, Faivre L
Le CLAD-PACA a collaboré à plusieurs études sur le syndrome de Cohen coordonnées par le CLAD-EST.
Eur J Pediatr. 2010 Jul;169(7):801-11.
Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features. Hunter KB, Lücke T, Spranger J, Smithson SF, Alpay H, André JL, Asakura Y, Bogdanovic R, Bonneau D, Cairns R, Cransberg K, Fründ S, Fryssira H, Goodman D, Helmke K, Hinkelmann B, Lama G, Lamfers P, Loirat C, Majore S, Mayfield C, Pontz BF, Rusu C, Saraiva JM, Schmidt B, Shoemaker L, Sigaudy S, Stajic N, Taha D, Boerkoel CF.
Eur J Hum Genet. 2010 Dec;18(12):1360-3.
Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype. Cacciagli P, Haddad MR, Mignon-Ravix C, El-Waly B, Moncla A, Missirian C, Chabrol B, Villard L.
Ce projet a été réalisé par l’équipe 1 de l’unité 910 de l’INSERM à partir d’un patient diagnostiqué dans le CLAD et présentant une translocation chromosomique apparemment équilibrée associée à un phénotype neurologique sévère. Il a été démontré que le gène ATP8A2, exprimé dans le cerveau été interrompu par le point de cassure. Aucune mutation n’a pu être identifiée chez d’autres patients présentant un tableau clinique semblable.
Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9).
Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1) . Schwinger E, Devriendt K, Rauch A, Philip N.
Eur J Med Genet. 2010 Sep-Oct;53(5):318-21
Coffin-Siris syndrome with multiple congenital malformations and intrauterine death: towards a better delineation of the severe end of the spectrum.. Coulibaly B, Sigaudy S, Girard N, Popovici C, Missirian C, Heckenroth H, Tasei AM, Fernandez C.
Cas clinique d’un enfant mort-né présentant un tabelau clinique compatible avec le diagnostic de syndrome de Coffin-Siris.
Br J Dermatol. . 2010 May;162(5):1132-4.
H syndrome: novel and recurrent mutations in SLC29A3. Priya TP, Philip N, Molho-Pessach V, Busa T, Dalal A, Zlotogorski A. Br J Dermatol
Hum Mutat. 2010 Mar;31(3):284-94
Mlecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders: dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation. Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cavé H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y
Hum Genet. 2010 Mar;127(5):583-93.
Identification of 28 novel mutations in the Bardet-Biedl syndrome genes : the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease. Muller J, Stoetzel C, Vincent MC, Leitch CC, Laurier V, Danse JM, Hellé S, Marion V, Bennouna-Greene V, Vicaire S, Megarbane A, Kaplan J, Drouin-Garraud V, Hamdani M, Sigaudy S, Francannet C, Roume J, Bitoun P, Goldenberg A, Philip N, Odent S, Green J, Cossée M, Davis EE, Katsanis N, Bonneau D, Verloes A, Poch O, Mandel JL, Dollfus H.
Dans le cadre d’un consortium international coordonné par le centre de référence le CLAD-PACA a participé à plusieurs études collaboratives sur différentes ciliopathies (syndrome de Bardet-Biedl, syndrome de Meckel, syndrome de McKusick-Kaufman, syndrome de Usher).
J Med Genet. 2010 Oct;47(10):686-91.
Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia. Pérez B, Mechinaud F, Galambrun C, Ben Romdhane N, Isidor B, Philip N, Derain-Court J, Cassinat B, Lachenaud J, Kaltenbach S, Salmon A, Désirée C, Pereira S, Menot ML, Royer N, Fenneteau O, Baruchel A, Chomienne C, Verloes A, Cavé H.
J Med Genet. 2010 Mar;47(3):155-61.
Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome. Thienpont B, Béna F, Breckpot J, Philip N, Menten B, Van Esch H, Scalais E, Salamone JM, Fong CT, Kussmann JL, Grange DK, Gorski JL, Zahir F, Yong SL, Morris MM, Gimelli S, Fryns JP, Mortier G, Friedman JM, Villard L, Bottani A, Vermeesch JR, Cheung SW, Devriendt K.
.J Med Genet. 2010 Feb;47(2):132-6.
Deletion of YWHAE in a patient with periventricular heterotopias and pronounced corpus callosum hypoplasia. Mignon-Ravix C, Cacciagli P, El-Waly B, Moncla A, Milh M, Girard N, Chabrol B, Philip N, Villard L+
Dans le cadre d’un projet de recherche sur les anomalies du développement cortical mené conjointement par l’équipe 1 de l’UMR 910 et le CLAD-PACA, plusieurs remaniements ont été identifiés par CGH-array chez des patients présentant des hétérotopies périventriculaires : une duplication 16p13.3 dont la description a été intégrée dans une cohorte internationale qui permis de mieux définir le phénotype associé à ce remaniement ; une délétion du gène YWHAE dans la région.