• Assurer au malade (et à ses proches) une prise en charge globale et cohérente :
   

- en améliorant l’accès au diagnostic des maladies rares
 

- en organisant l’accompagnement de son annonce
 

- en organisant et en réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social et le suivi interdisciplinaire des patients dans le cadre de la filière de soins
 

- en assurant une activité de recours
 

- en veillant à l’information et la formation des malades et de leur entourage

 

• Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé :
   

- en organisant une filière de soins
 

- en formant et en informant les professionnels de santé non spécialistes sur les maladies rares
 

- en identifiant des correspondants hospitaliers et des acteurs de proximité qui permettent d’assurer un suivi du malade au plus près de son domicile

 

• Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares :
   

- en participant à la surveillance épidémiologique de la maladie en lien avec l’Institut National de Veille Sanitaire (INVS)
 

- en participant à la recherche clinique et aux essais thérapeutiques
 

- en assurant le suivi des thérapeutiques et des dispositifs orphelins
 

- en définissant et diffusant des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM)
 

- en mettant en place des bonnes pratiques professionnelles concernant les pathologies, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine
 

• Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies.
   
• Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares.
   
• Être l’interlocuteur des associations de malades et des tutelles pour oeuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille).