Adénomes hypophysaires familiaux

Anomalies recherchées Technique Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse
AIP ( Aryl Hydrocarbon receptor Interacting Protein)  NGS et MLPA Plateforme GeneOnE : Génétique Oncologique et Endocrinienne - Pr A. BARLIER
Laboratoire de Biologie moléculaire, Pr Alain ENJALBERT
MEN1 (Menin 1)  Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 NEM1 NGS et MLPA
CDKN1B  (Cycline Dependant Kinase Inhibitor 1, protéine p27kip1) NEM4, NEMX NGS et MLPA
Microduplication Xq26.3 syndrome, X-Linked AcroGigantism, XLAG recherche de CNV par PCR quantitative