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Une atteinte inflammatoire du nerf optique, est souvent le premier signe d’une sclérose en plaques, mais peut aussi révéler d'autres maladies auto-immunes rares. Un marqueur simple, appelé indice des chaînes légères libres kappa, pourrait permettre de différencier rapidement ces pathologies. Une équipe marseillaise a étudié sa pertinence chez plus de 200 patients.

La sclérose en plaques (SEP), une maladie auto-immune du système nerveux central, débute souvent par une névrite optique (NO). Cette atteinte peut également être inaugurale d'autres pathologies, notamment des maladies rares comme la maladie associée aux anticorps anti-protéine oligodendrocytaire de la myéline (MOGAD) et la neuromyélite optique (NMO).

Lors d’un premier épisode aigu de névrite optique, certains signes cliniques et biologiques peuvent aider à poser un diagnostic mais ces symptômes ne sont pas toujours présents. Les médecins doivent alors recourir à des tests sanguins supplémentaires, coûteux et dont les résultats peuvent prendre plusieurs semaines. Une méthode simple, rapide et fiable permettant de différencier la SEP, la MOGAD et le NMO lors d’une NO serait d'une grande aide pour un diagnostic et une prise en charge précoces.

L’indice des chaînes légères libres kappa (K-FLC) a récemment été proposé comme une alternative simple et économique pour aider au diagnostic de SEP. Cependant, son intérêt potentiel pour éliminer les diagnostics différentiels de SEP est mal connu notamment dans le contexte d’une NO inaugurale.

Une nouvelle étude menée par des équipes de Marseille coordonnée par le Professeur Bertrand Audoin, responsable du centre de compétence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle de l'AP-HM, a été récemment lancée pour approfondir cette question.

Une étude rétrospective de 8 ans menée sur 227 patients

Cette étude rétrospective, menée entre mars 2016 et avril 2024 a inclu 227 adultes admis dans le service des maladies inflammatoires du cerveau et la moelle épinière pour une NO inaugurale. Au total, 93 % d’entre eux, soit 210 patients, ont eu une mesure exploitable de l’indice des chaînes légères libres kappa (K-FLC) dans le liquide céphalorachidien (LCR).

L’objectif de l’étude était d’évaluer la capacité de cet indice à orienter le diagnostic lors d’un premier épisode de NO. Pour cela, les chercheurs ont utilisé des courbes ROC (Receiver Operating Characteristic)

L’indice K-FLC comme biomarqueur chez les patients présentant une NOI

Les diagnostics obtenus chez les 210 patients étaient variés. Une SEP a été diagnostiquée chez 84 patients, soit 40 %. Un syndrome cliniquement isolé évocateur de SEP (SCI) a été identifié chez 77 patients (36,5 %), dont 20 ont ensuite évolué vers une SEP. Par ailleurs, 26 patients (12,5 %) présentaient une MOGAD, 13 (6 %) une NMO, et 10 (5 %) avaient d’autres pathologies inflammatoires.

L’analyse des résultats a mis en évidence plusieurs seuils d’intérêt pour l’indice K-FLC :

• Un indice supérieur ou égal à 6,7 permettait de différencier les SEP/SCI des autres diagnostics avec une sensibilité de 95 % et une spécificité de 86 %.
• Un indice inférieur à 4,9 permettait de distinguer les MOGAD des autres pathologies avec une sensibilité de 92 % et une spécificité de 63 %. Ce seuil permettait également de différencier la MOGAD de la SEP/SCI avec une sensibilité de 92% et une spécificité de 96 %.

Les chercheurs se sont également intéressés aux résultats de l’IRM cérébrale. Parmi les 96 patients avec une IRM normale, 73 (soit 76 %) avaient un indice K-FLC inférieur à 4,9. Parmi ces 73 patients, 22 présentaient une MOGAD et aucun n’a évolué vers une SEP. À l’inverse, parmi les 23 patients avec IRM normale et un indice supérieur ou égal à 4,9, 7 (30,5 %) ont évolué vers une SEP.

En revanche, l’indice K-FLC ne permettait pas de distinguer clairement le NMO des autres diagnostics.

L’indice K-FLC apparaît comme un biomarqueur simple, accessible et prometteur pour aider à orienter rapidement le diagnostic chez les patients présentant une NO. Un indice supérieur ou égal à 4,9 rend peu probable une MOGAD, même en cas d’IRM cérébrale et médullaire normale.

Cette étude fournit un niveau de preuve de classe II, soutenant l’intérêt de l’indice K-FLC pour distinguer les SEP/SCI des MOGAD dès le premier épisode de névrite optique.

Un grand merci à l’équipe du centre de compétence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle de l’AP-HM pour son engagement dans l’amélioration de la prise en charge des patients.

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