Faciliter le dépistage et le diagnostic de la HDC
 Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge
 L’harmonisation des pratiques cliniques au niveau national
 La formation et l’information des professionnels de santé
 La recherche

 Faciliter le dépistage et le diagnostic de la HDC :
 

- Organiser les moyens de dépistage auprès des professionnels de santé ;

- Améliorer l’accès aux moyens de dépistage de la HDC pour permettre aux familles concernées d’accéder au diagnostic précoce de la HDC ;

- Définir la stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;

 Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge :
 

- Faciliter le diagnostic, assurer l’accès à des soins adaptés et permettre un soutien psychologique de qualité pour le patient et sa famille. Une équipe pluridisciplinaire organise la prise en charge globale depuis le diagnostic jusqu’à la sortie de l’hôpital (obstétricien-gynécologue, chirurgien, pédiatre, infirmière puéricultrice, psychologue et orthophoniste) ;

- Organiser le suivi à long terme des patients grâce à des consultations régulières (1 mois, 3 mois, 6 mois, 9 mois, 12 mois et 18 mois, 2 ans, 3 ans et demi, 5 ans et 7 ans puis au cours de l’adolescence). Ces consultations permettent d’assurer le dépistage et la prise en charge des complications associées à la HDC. 

 L’harmonisation des pratiques cliniques au niveau national :
 

Le Centre de Référence est l’interlocuteur privilégié des centres de compétences, des autorités administratives et des associations de malades. Il fait office d’expertise nationale. Dans ce cadre, il est chargé:

- De définir et des protocoles de prise en charge

- D’émettre et de diffuser les protocoles de prise en charge diagnostique et thérapeutique ainsi que les recommandations de bonnes pratiques,

- De diffuser l’ensemble de ces recommandations aux des professionnels de santé et d’animer les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ; 
 

 La formation et l’information des professionnels de santé :
 

- Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, par le biais de la formation initiale et continue ;

- Définir et diffuser les informations aux familles des malades et à leur entourage.

 La recherche :
 

Le centre de référence coordonne les travaux de recherche par :

- La surveillance épidémiologique de la maladie ;

- L’évaluation et l’expérimentation de nouvelles pratiques et techniques médicales ;

- Le développement de la recherche clinique et fondamentale.