Service biologique de biologie moléculaire - Hôpital Nord

Présentation

Tél. secrétariat : 04 91 96 88 12
Fax : 04 91 96 49 10
E-mail : Nord.BIOCHIMIE@ap-hm.fr
Horaires d’ouverture : 7h30 à 16h30

Hôpital Nord, Pavillon Mistral, 12^ème étage

Chef de service
Pr Jean GABERT

Le laboratoire de Biologie Moléculaire de l'Hôpital Nord réalise les deux activités suivantes :

Onco-hématologie et oncologie gynécologique/ORL :
- Sur ARN : recherche de transcrits de fusion (ex. : BCR-ABL et FIP1L1-PDGRFRa);
- Sur ADN : recherche de mutations du gène JAK 2, Calréticuline et MPL, et de clonalités lymphoïdes T ou B;

Biologie materno-fœtale : marqueurs sériques de la trisomie 21 pour le test de dépistage; diagnostic de sexe fœtal et génotypage rhésus fœtal sur sang maternel.

L'AP-HM à la pointe de la détection des trisomies (reportage TV, Provence Azur)
Trisomie 21 : un dépistage moins invasif (émission TV "Objectif Santé", Provence Azur)
Dossier de presse "Dépistage Non Invasif de la Trisomie 21, 13 et 18 à l'AP-HM" (2018, document PDF)
Dossier de presse "Inauguration centre de médecine fœtale et laboratoire de biologie moléculaire fœto-maternelle" (2009, document PDF)

équipe

Pr Jean GABERT
Dr Annie LEVY

Pathologies

Suivi des grossesses à risque et examens biologiques chez le nouveau-né
Lymphomes, leucémies aigues, syndromes myéloprolifératifs
Lésions précancéreuses et cancer du col de l’utérus
Cancers ORL
Trisomie 21
Allo-immunisation fœto-maternelle
Maladies liée à l'X (diagnostic de sexe fœtal)

Techniques et traitements

Onco-hématologie (Biologiste : J. GABERT) :

PCR en temps réel et PCR multiplex (bcr-abl, BCR-ABL et FIP1L1-PDGRFRa, Jak2 V617F)
Recherche de mutations (calréticuline, Jak2 exon12, MPL) par technique HRM et par séquençage

Biologie materno-fœtale (Biologistes : A. LEVY-MOZZICONACCI, C. TOGA) :
Agréments : génétique moléculaire prénatale et biochimie comprenant les marqueurs sériques de la trisomie 21

Technique ELISA : évaluation du risque de trisomie 21 fœtale par le dosage des marqueurs sériques maternels aux 1^er et 2^ème trimestres de grossesse.
Analyses moléculaires des acides nucléiques extra-cellulaires (sur plasma ou sérum) : diagnostic de sexe fœtal et génotypage rhésus fœtal sur sang maternel
Extraction ADN automatisée
PCR multiplex, PCR en temps réel
Recherche de mutations et de polymorphismes par séquençage

Recherches et publications

Recherche :

Projet régional FIQS (coordonnateur: Dr A. LEVY-MOZZICONACCI) : laboratoire référent PACA pour la réalisation du génotypage rhésus fœtal sur sang maternel

Projet national : STIC GENIFERH (coordonnateur: Dr A. LEVY-MOZZICONACCI) : évaluation médico économique sur le diagnostic du rhésus fœtal sur sang maternel dans la prévention de l'allo-immunisation fœto-maternelle

Agence de Biomédecine : génotypage plaquettaire sur sang maternel (investigateur principal: Dr A. LEVY-MOZZICONACCI)

Projet européen : standardisation des analyses non invasives de diagnostic prénatal (coordonnateur :Pr GERT MATTHIJS, EUrogentest^®)

Publications :

Establishment of the first World Health Organization International Genetic Reference Panel for quantitation of BCR-ABL mRNA. White HE, Matejtschuk P, Rigsby P, Gabert J, Lin F, Lynn Wang Y, Branford S, Müller MC, Beaufils N, Beillard E, Colomer D, Dvorakova D, Ehrencrona H, Goh HG, El Housni H, Jones D, Kairisto V, Kamel-Reid S, Kim DW, Langabeer S, Ma ES, Press RD, Romeo G, Wang L, Zoi K, Hughes T, Saglio G, Hochhaus A, Goldman JM, Metcalfe P, Cross NC. Blood. 2010 Nov 25;116(22):e111-7.

E355G mutation appearing in a patient with e19a2 chronic myeloid leukaemia resistant to imatinib. Bennour A, Beaufils N, Sennana H, Meddeb B, Saad A, Gabert J. J Clin Pathol. 2010 Aug;63(8):737-40.

Hypoxia inducible factor 1alpha gene (HIF-1alpha) splice variants: potential prognostic biomarkers in breast cancer. Dales JP, Beaufils N, Silvy M, Picard C, Pauly V, Pradel V, Formisano-Tréziny C, Bonnier P, Giusiano S, Charpin C, Gabert J. BMC Med. 2010 Jul 12;8:44.

Total and fetal cell-free DNA analysis in maternal blood as markers of placental insufficiency in intrauterine growth restriction. Al Nakib M, Desbrière R, Bonello N, Bretelle F, Boubli L, Gabert J, Levy-Mozziconacci A. Fetal Diagn Ther. 2009;26(1):24-8.

Chronic eosinophilic leukaemia revealed by lymphomatoid papulosis: the role of the FIP1-like 1-platelet-derived growth factor receptor alpha fusion gene. Thuny C, Gaudy-Marqueste C, Nicol I, Gabert J, Costello R, Grob JJ, Richard MA. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2010 Feb;24(2):234-5.

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