Animée par le Docteur Frédérique Fluchère en coopération avec la biotech Orphalan, le Wilson Tour a eu lieu le 12 juin dernier à Marseille. Des experts médicaux ont partagé les dernières avancées sur la maladie de Wilson, une pathologie génétique rare. Les intervenants ont souligné l'importance d'un suivi multidisciplinaire des patients.

Le Wilson Tour, consacré à la maladie de Wilson, a fait escale à Marseille. Cette deuxième édition était animée par le Dr Frédérique Fluchère, neurologue et coordinatrice du centre de compétence de la maladie de Wilson et autres  maladies rares liées au cuivre (WILSON) de l’assistance publique - hôpitaux de Marseille (AP - HM).

Autour d'elle, de nombreux spécialistes étaient présents pour partager les dernières données et actualités sur cette pathologie, notamment le Pr Gerolami (hépatologue, APHM), les Drs Roquelaure et Lépine (pédiatres, APHM), les Drs Fromonot et Dodivers (biologistes, APHM), le Dr Maille (cardiologue, APHM), ainsi que les Drs Poujois et Woimant (neurologues du CRMR coordonnateur WILSON de la Fondation Hôpital Adolphe de Rothschild à Paris).

Cet événement a à la fois réuni des médecins hospitaliers (AP-HM, CH Toulon, Hyères, etc.) et des praticiens libéraux, en présentiel et en ligne.

La maladie de Wilson, une pathologie rare qui affecte le transport du cuivre.

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui se caractérise par une accumulation anormale de cuivre dans divers organes du corps, notamment le foie, le cerveau et les yeux. Elle concerne 1.5 personne sur 100 000 en France.  Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation du gène ATP7B, qui code pour un transporteur du cuivre.

Les symptômes incluent des problèmes hépatiques, des troubles neurologiques et/ou psychiatriques, bien que certaines personnes puissent être asymptomatiques.

A l’AP-HM, les patients peuvent être pris en charge au sein du CCMR WILSON qui se situe à l’hôpital de la TIMONE, au sein du service de neurologie et pathologie du mouvement dirigé par le Pr Jean-Philippe AZULAY. Il fait également intervenir le service d'Hépato-Gastro-Entérologie dirigé par le Pr René GEROLAMI.

Des indications pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Wilson

Lors du Wilson Tour, des recommandations concernant le diagnostic et le suivi de la maladie de Wilson ont été présentées, basées sur les données récentes de la littérature et l'expérience des intervenants. Les points essentiels qui ont été abordés au cours de cette réunion sont les suivants :

• Le diagnostic de la Maladie de Wilson doit être évoqué à tout âge.

• Le test Relative Exchange Copper (REC), qui évalue la quantité de cuivre libre dans l'organisme, est désormais considéré comme un outil diagnostique très performant, offrant une excellente sensibilité et spécificité. Il fournit des informations fiables sur la capacité de l'organisme à gérer et éliminer le cuivre.

• D’autre part, le suivi thérapeutique est maintenant facilité sur le plan biologique par le dosage du cuivre échangeable (CuEXC), un autre biomarqueur clé. Il doit être fait en complément de la cuprurie des 24h, qui reste nécessaire pour mesurer la quantité de cuivre dans les urines.

• Depuis 2023, ces dosages sont réalisés au laboratoire de biochimie de l'AP-HM (Dr Julien Fromonot).

• L'analyse moléculaire du gène ATP7B est également disponible pour compléter l'évaluation.

• Un suivi régulier et multidisciplinaire est indispensable pour garantir l'efficacité, la tolérance et l'observance du traitement, en soulignant l'importance du réseau de médecins de ville et des hôpitaux périphériques.

• Une vigilance particulière doit être portée sur le suivi cardiologique, en raison des manifestations décrites dans la littérature.

Un grand merci à Orphalan pour l’organisation de cette réunion, au CCMR WILSON de l’AP-HM pour son accueil et ses présentations, et aux intervenants du CRMR coordonnateur venus de Paris.

Pour tout renseignement, les membres du CCMR Maladie de Wilson se tiennent disponibles par email à l’adresse neuromouv@ap-hm.fr