Adénomes hypophysaires familiaux
Anomalies recherchées | Technique | Laboratoires de la plateforme réalisant l’analyse |
AIP ( Aryl Hydrocarbon receptor Interacting Protein) | NGS et MLPA |
Plateforme GeneOnE : Génétique Oncologique et Endocrinienne - Pr A. BARLIER Laboratoire de Biologie moléculaire, Pr Alain ENJALBERT |
MEN1 (Menin 1) Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 NEM1 | NGS et MLPA | |
CDKN1B (Cycline Dependant Kinase Inhibitor 1, protéine p27kip1) NEM4, NEMX | NGS et MLPA | |
Microduplication Xq26.3 syndrome, X-Linked AcroGigantism, XLAG | recherche de CNV par PCR quantitative |