Toute analyse génétique a pour but principal de porter ou de confirmer un diagnostic chez un malade. Elle peut également être réalisée dans le cadre d'un diagnostic présymptomatique ou d'un conseil génétique d'apparenté(s).La mise en évidence d’une cause génétique ne va pas concerner que ce malade. Poser un diagnostic va apporter des réponses à des symptômes et des souffrances, d’adapter la prise en charge… mais cela va soulever une autre question : nos proches, sont-ils concernés ?

En effet, nous héritons notre patrimoine génétique à moitié de chaque parent, nous le transmettons pour moitié à nos enfants… et nos frères et sœurs ont un quart de patrimoine génétique en commun avec nous ! Par conséquent, lorsqu’une analyse génétique est proposée,à un malade ou à un apprenté, le médecin doit informer le malade (et ses parents pour les mineurs) que la famille devra être avertie si une anomalie génétique est décelée. Au regard de la loi, les médecins doivent prévenir leurs patients de la portée familiale des tests génétiques.

La loi encadre « l’information à la parentèle », autrement dit, les informations que doivent recevoir les apparentés (frères, sœurs, enfants, parents mais aussi les apparentés plus éloignés, s’ils sont concernés) lorsqu’une anomalie génétique est décelée. Cette loi implique que le malade doit informer ses apparentés ou autoriser le médecin à les contacter anonymement. Lorsque le contact par le médecin est choisi, la lettre envoyée aux apparentés garantit le secret médical : ni le nom de la maladie ni la personne concernée ne sont citées. De ce fait, ce courrier peut être angoissant pour les gens qui le reçoivent… mais est une bonne alternative lorsque les liens familiaux ne permettent pas un dialogue serein.