Une maladie rare est une pathologie qui touche 1 personne sur 2000 ou moins. On compte environ 7000 maladies rares en France.Le Plan National Maladies Rares, créé en 2005 a initié la création de Filières de Santé Maladies Rares et de centres de référence (CR), auxquels sont rattachés des centres de compétence (CC). Les Plans Nationaux Maladies Rares 2 et 3 ont permis d’actualiser et labelliser les filières et centres.

Les filières sont au nombre de 23, chacune est en charge d’un type de pathologie rare.

Les centres s’organisent en deux parties : adultes et pédiatrie, pour permettre aux patients la transition entre enfants-adultes. Ces centres s’articulent au niveau régional, interrégional, national voire international pour permettre une prise en charge et un suivi dans différents lieux en France.

Pour être labellisé les centres de référence (coordonnateurs et/ ou constitutifs) doivent regrouper des compétences pluridisciplinaires hospitalières et avoir une équipe médicale hautement spécialisée. Ces centres se consacrent aux soins, à la recherche et à la formation. Un centre coordonnateur doit coordonner les autres centres auxquels il est rattaché.

Leurs missions sont la coordination, l’expertise (élaboration et diffusion de protocoles nationaux de diagnostic et de soins par exemple), le recours (prise en charge médicale et sociale dans le service ou via sa filière de soins). Ces centres participent également à la recherche sur les maladies rares et ont pour but de former et d’informer les professionnels de santé.

Les centres de compétence sont nombreux car ils prennent en charge les soins et le suivi des patients au plus proche de chez eux (dispersés sur le territoire), ils peuvent être rattaché à un ou plusieurs CR.

Les CC sont les référents régionaux des CR, ils ont pour mission de de participer au diagnostic et d’organiser la prise en charge des patients en lien avec les CR et les organismes de prise en charge de proximité. Ils suivent les protocoles et recommandations des CR auxquels ils sont rattachés.

Le centre

Bienvenue sur le site du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes (CRMN PACARARE). Ce centre est coordonnateur pour son service adulte, celui du Pr ATTARIAN, et également pour le service neuropédiatrique du Pr CHABROL. La filière FILNEMUS, consacrée aux maladies rares neuromusculaires, est hébergée au sein du service adulte.

Le service du Pr ATTARIAN est labellisé à deux titres : pour les maladies neuromusculaires et pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). Il a obtenu une labellisation nationale (Plan National Maladies Rares) et une labellisation internationale par l’European Reference Networks (ERN).

Le site de Marseille coordonne également des essais thérapeutiques nationaux et internationaux, il a une importante activité de recherche.
 
Le centre de référence de Marseille coordonne 4 centres constitutifs et 6 centres de compétence pour la région PACA, La Réunion et la région Rhône-Alpes :

Le Centre coordonnateur de Marseille inclut :

• Le service de neurologie et des maladies neuromusculaires pour les adultes, Pr Shahram ATTARIAN
• Le service de neuropédiatrie, Pr Brigitte CHABROL

Centres constitutifs CRMR :

• CHU de La Réunion SUD, Dr Ariane CHOUMERT : https://www.chu-reunion.fr/service/maladies-neurologiques-rares
• Hôpitaux Civils de Lyon, Pr Carole VUILLEROT : http://www.chu-lyon.fr/fr/service-delectroneuromyographie-et-de-pathologies-neuromusculaires
• CHU de St Étienne, Pr Léonard FEASSON : https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_de_Soins/Neurologie/Maladies_neuromusculaires/Equipe_Medicale_Unite/SSP165
• CHU de Nice, Pr Sabrina SACCONI : https://www.chu-nice.fr/offre-de-soins/neurosciences-cliniques-rhumatologie/systeme-nerveux-peripherique-et-muscles
• CHU de Clermont-Ferrand, Dr Catherine SARRET:http://https://www.chu-clermontferrand.fr/centre-de-competence-des-neuropathies-peripheriques-rares-et-des-maladies-neuromusculaires-rares
• CHU de Grenoble Alpes, Dr Klaus DIETERICH: https://www.chu-grenoble.fr/patients-et-accompagnants/offre-de-soin/neurologie

Centres de compétences CCMR :

• Hôpital d’Enfants de Saint Denis, La Réunion, Dr Anne PERVILLÉ
• Hôpital d’Instruction des Armées de Toulon (HIA) Ste Anne, Pr Anthony FAIVRE
• CH de Grasse, Dr Pierre-Yves DIDES
• CHI Toulon La Seyne-sur-mer, Dr Anke Marguery RIETVELD