Le déficit en transporteur de la créatine (DTC)


Le déficit en transporteur de la créatine est une maladie rare, dans laquelle la perte de fonctionnalité du transporteur de la créatine conduit à une absence de créatine au niveau cérébral et à des retards de développement chez les enfants (retards psychomoteurs et du langage, déficience intellectuelle moyenne à sévère, fréquemment associés à de l'épilepsie et des troubles du comportement). Le défcit en transporteur pourrait toucher 2% des garçons, mais cette maladie reste encore sous diagnostiquée. A l'heure actuelle, aucune thérapie n'est disponible.
 
La recherche avance, un espoir existe. En collaboration avec l'hopital Necker, le Dr Aloise Mabondzo, avec les équipes pluridisciplinaires du Commissariat à l'Energie Atomique et aux énergies alternatives et de l'Institut de biologie et de technologies de Saclay, a mis au point et breveté un procédé qui permettrait d'alimenter en créatine les cellules

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