Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'enfant 

Les maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant représentent plus de 300 maladies différentes. L'incidence exacte en est encore mal connue mais des études épidémiologiques récentes retiennent comme chiffre un cas pour environ 2 500 naissances, toutes maladies héréditaires du métabolisme confondues.

Leur diagnostic nécessite une expertise afin d'entreprendre une prise en charge urgente.

En effet, très souvent le pronostic vital peut être mis en jeu.

« La prise en charge de ces patients doit reposer sur une équipe entraînée au niveau médical avec une collaboration pluridisciplinaire, mais également une prise en charge médicosociale et psychologique du fait de la gravité de la situation. La plupart de ces enfants vivent à domicile, et l’intégration sociale et familiale est capitale » détaille le Pr Brigitte Chabrol.

L'extrême diversité, la complexité de ces maladies rendent leur diagnostic difficile, nécessitant une expertise tant au niveau clinique qu'au niveau biochimique. De plus, ces maladies nécessitent une organisation de soins spécifiques selon le groupe auquel elles appartiennent.

Le centre de référence a été labellisé dès 2004 dans le cadre du premier Plan Maladies Rares. II met à disposition des patients son savoir-faire dans le domaine des maladies métaboliques ; « il apporte une expertise de haut niveau comme centre ressource, regroupant toutes les compétences autour de ces enfants, permettant une prise en charge globale et une meilleure organisation des soins. »

Le centre fait ainsi appel à toutes les compétences médicales et paramédicales de l’hôpital d'enfants. « L’infirmière référente est un soutien pour les familles ». Les différents hôpitaux de la région, les pédiatres, les médecins généralistes, les associations de malades peuvent également s'appuyer sur le centre : « Le travail en réseau est important car pour ces enfants, l’intégration sociale et en particulier scolaire est un enjeu majeur. Le centre joue également un rôle en matière d'enseignement et de recherche ».

Coordonnées du centre

Coordonnateur : Professeur Brigitte Chabrol

Hôpital La Timone, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Service de Neurologie Pédiatrique
264 rue Saint Pierre 13385 Marseille cedex 20

Pour prendre contact avec le CRMR :
Secrétariat - Mme Stella D'AMORE - Tél : 04 91 38 48 00, Email : stella.damore@ap-hm.fr

Lien vers le site du Service de Neuro-métabolisme pédiatrique 

Informations issues du Mistral Soignant N°13 « Maladies Rares - L'AP-HM, une référence »