Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver dans l'onglet RECOMMANDATION DE PRISE EN CHARGE ci dessous.
Le centre de référence fait partie du service de neurologie pédiatrique, qui prend en charge l’ensemble des maladies neurologiques de l’enfant. Le centre de référence a été labélisé pour coordonner plus spécifiquement la prise en charge des enfants porteurs de polyhandicap de cause rare.
Ses missions sont le soin, la formation et la recherche autour de ce groupe de pathologies. Le coordonnateur en est le Professeur Mathieu Milh Il coordonne également le Centre de référence maladie rare "épilepsies rares" pour la partie pédiatrique. http://fr.ap-hm.fr/centre-reference-maladies-rares/epilepsies-rares Ces deux Centres dépendent de la filière Défiscience http://www.defiscience.fr/filiere/
Médecin Coordonnateur Pr Mathieu MILH
Médecin Dr Béatrice DESNOUS Psychologue Pauline CATILLON Neuropsychologue Laetitia PAERMENTIER Diététicienne Aurélie ORBAN DE XIVRY Assistante sociale Céline GRENIER
Laissez-vous guider sur l'application myAPHM ou bien écrivez à dalila.bouchareb@ap-hm.fr en précisant le nom du Centre de Référence et en y joignant toutes les pièces ci-desous requises :
Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.
Le centre de référence travaille au sein de l’équipe INSERM « Marseille Medical Genetics » dont l’objectif est de mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares du système nerveux central, en particulier, le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces. http://www.germaco.net/Accueil_fr.html Le centre de référence est à la fois collaborateur et investigateur principal dans la recherche clinique. Il recherche en particulier tous les biomarqueurs qui permettent de caractériser l'évolution des maladies en vue de traitements plus ciblés. Dr Béatrice Desnous - Points sur la recherche dans les champs du handicap et de l'épilepsie
The phenotype caused by recessive variations in SLC25A22 : Report of a new case and literature review
Il s’agit d’un article qui décrit les symptômes, l’épilepsie et l’histoire développementale d’un enfant suivi dans le service pour une mutation homozygote de SLC25A22. Il s’agit d’une forme très rare d’épilepsie néonatale sévère, qui est responsable d’un polyhandicap. L’EEG initial est de type « suppression-burst », c’est un tracé facilement reconnaissable, dont le mécanisme est mal connu. Des travaux réalisés à Marseille ont montré que l’accumulation du glutamate pourrait être responsable de cette épilepsie incurable. Actuellement, moins de 20 cas sont décrits dans le monde
Un orage dans ma tête, Brigitte Marleau, ed Boomrang L’épilepsie chez l’enfant, Soline Roy, ed John Libbey Lili pepsi, Elisabeth Charmot, ed de l’astronaume 2010 Les épilepsies, Nathalie Tordjman, ed Gulf Stream Anne et ses copains, 4 enfants atteints d’épilepsie, ed Médecine et hygiène La petite casserole d’Anatole, Isabelle Carrier, ed bilboquet Le secret de Jérémie (8-12ans), Patricia Hermès, ed Flammarion
Témoignages/ Biographie Une cicatrice dans ma tête. Valérie Pineau Valenciennes Rupture, l’épilepsie ou une vie en clair-obscur. M. Arnaud Epileptique et alors ? J. Raoul Plaussu Epileptique mais pas que ! Anna Louise Lavigne Epilepsie mon amour Y. Crhristophe Jaffredo Voyage au cœur d’épsilone. Houda Bajard Djemaiel Tenace. Marion Clignet EPIDYOLEX - Fiche de bon usage à l'attention du patient EPIDYOLEX - Information de bon usage à l'attention du patient
2ème JOURNEE DES RENCONTRES REGIONALES - Novembre 2018
3ème JOURNEE DES RENCONTRES REGIONALES - Décembre 2019
ENSEIGNEMENT Professeur Mathieu Milh
Le centre organise chaque année un Diplôme universitaire sur le polyhandicap de l’enfant qui comprend un enseignement théorique de 100 heures et une formation pratique d’une semaine en stage dans le service. Ce DU est validé par la soutenance d’un mémoire original.
Des séances de formation destinées aux professionnels et aux familles sont régulièrement organisées par le centre de référence.
