Un centre de compétence des maladies artérielles rares le : CCMAR-MARS

Le Centre de Compétence des Maladies Artérielles Rares (CCMAR) réunit au sein de l’AP-HM les équipes de Médecine vasculaire du Pr SARLON et de Génétique médicale du Pr NGUYEN. L’objectif est de diagnostiquer, dépister et suivre les patient(e)s atteint(e)s de pathologies vasculaires rares d’origine génétique ou non telles que le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv), le pseudo-xanthome élastique (PXE), l’artérite à cellules géantes (Maladie de Horton), la maladie de Takayasu et la dysplasie fibromusculaire (DFM).

L’équipe de médecine vasculaire assure l’évaluation clinique, les explorations vasculaires écho-doppler, l’organisation des explorations tomodensitométriques ainsi que le suivi des patient(e)s et du dépistage de leurs apparenté(e)s. L’équipe de génétique médicale assure l’information des patient(e)s, le prélèvement sanguin à visée génétique et le rendu des résultats d’analyse génétique mais également l’enquête familiale et l’aide à l’information des apparenté(e)s du premier degré. Des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) ont lieu de façon bimestrielle auxquelles participent les médecins des deux services ainsi que M. MAZZELLA, conseiller en génétique.

En 2024, avec l’aide du Dr MOREL et de M. MAZZELLA, le Dr LECLERCQ, lauréate de l’appel à projet « parcours de soin » de la Filière Santé Maladies Rares (FAVA-Multi), a obtenu un financement de 10 000€ pour permettre l’amélioration du parcours de soins de ces patient(e)s au sein du CCMAR-Marseille. L’objectif principal du projet est d’identifier et cibler les patient(e)s et leurs apparenté(e)s susceptibles de bénéficier d’une analyse en génome entier et d’améliorer le dépistage clinique et vasculaire des apparenté(e)s du premier degré.